Научници су објавили нови модел људског генома који је бољи од претходног, јер укључује разноликост људи и тако боље одражава глобалну популацију, доприносећи садашњим покушајима да се идентификује генетска позадина болести и начини њеног лечења.
То „пангеномско“ постигнуће објављено је 20 година од првог секвенционирања људског генома, прекретнице која је трансформисала биомедицинска истраживања дајући научницима референтну мапу за анализу ДНК и разумевање мутација које су одговорне за настанак болести.
Нова анализа генома могла би помоћи у разумевању колико генетске варијације доприносе здрављу и болести, унапредити генетске тестове и утрти пут развоју нових лекова.
Такође би могла бити корисна у спознавању неуроразвојних поремећаја као што су шизофренија, аутизам, макро и микроцефалија, као и метаболизма лекова.
Резултат рада, који је водио међународни конзорцијум научника предвођен америчким државним Националним институтом за истраживање генома (НГХГРИ) заправо је модификација ранијег модела генома на начин да је решио његов кључни недостатак – то што није репрезентовао генетске варијације присутне међу осам милијарди становника света.
Претходни модел се темељио на ДНК једне особе, а нови је збирка генома 47 људи различитог порекла. Научници планирају ићи даље и до средине 2024. укључити 350 особа.
„Пангеном није само један референтни геном, него цела збирка различитих генома. Упоређујући те геноме, можемо израдити мапу не само генома једног појединца, него целе разнолике популације“, рекао је генетичар Бенедикт Патен који је водио истраживање објављено у научном часопису Натуре.
Збирка се састоји од генома људи афричког, источноазијског, јужноазијског, европског, северноамеричког, јужноамеричког и карипског порекла.
Геном је генетски отисак организма, у овоме случају људског, и садржи информације важне за раст и развој. Геном сваке особе се незнатно разликује, у просеку око 0,4 посто. Те разлике могу доста тога рећи о здрављу особе, помоћи у дијагнози и лечењу болести те о исходу лечења.
